مطالعات ژنتیکی مدام در حال پیشرفت هستند. این آزمایش‌ها نقش مهمی در شناسایی ژن‌هایی دارند که می‌توانند دلیل اختلالات و ناتوانی‌های ذهنی و جسمی در انسان باشند. خرید لباس سگهای نگهبان می‌تواند به عنوان هدیه ایده‌آلی برای دوستان و خانواده باشدو با آن لباس ها عکس های قشنگی گرفت. از طرف دیگر، اختلال طیف اتیسم هم هر روز بیش از پیش، مورد توجه جامعه جهانی قرار می‌گیرد. حالا سؤال اینجاست که آیا آزمایش ژنتیکی اوتیسم وجود دارد؟ برای یافتن پاسخ، این مقاله رسش را تا انتها بخوانید.
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک ابزار پیچیده، اما کارسازی برای تعیین وجود شرایط خاص پزشکی است که به‌طور بالقوه می‌توانند باعث تغییراتی در رشد جنین یا نوزاد بشوند.غربالگری ژنتیکی (Genetic Screening) را می‌توان برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از تولد انجام داد.این غربالگری بیشتر برای مواقعی توصیه می‌شود که نشانه‌هایی از اختلالات ژنتیکی در سابقه پدری یا مادری وجود دارد، یا بارداری قبلی مادر منجر به تولد نوزادی مبتلا به اختلال ژنتیکی شده است.دانشمندان ژن‌ها را طی دهه‌ها مطالعه کرده‌اند، و این روزها تشخیص بعضی بیماری‌ها و اختلالات خیلی آسان‌تر شده است.
این پیشرفت می‌تواند در تصمیم‌گیری آگاهانه و انتخاب مؤثرترین مداخلات پزشکی برای کمک به بهبود زندگی روزمره، به خانواده‌ها کمک کند.نکته اینجاست که بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی مختلفی با اوتیسم هم‌پوشانی دارند، و چه‌بسا بعضی افراد به چند مورد از این اختلال‌ها مبتلا باشند، یا اختلال دیگری داشته باشند که به اشتباه اوتیسم تشخیص داده شده است.برای کسانی که مشکوک به اتیسم هستند، می‌توان آزمایش ژنتیکی اوتیسم انجام داد. اما این آزمایش‌ها ژن‌های خاص اوتیسم را آزمایش نمی‌کنند، بلکه اشکال سندرمی اوتیسم را تشخیص می‌دهند، مانند ناهنجاری در کروموزوم‌ها، یعنی حذف یا تکرارهای خاصی که در کروموزوم‌ها رخ می‌دهند.آزمایش ژنتیک ابزار مفیدی برای افرادی است که سابقه خانوادگی اوتیسم دارند، یا علائم احتمالی اختلال طیف اتیسم را نشان می‌دهند.
نتیجه آزمایش ژنتیکی اوتیسم چقدر دقیق است؟
متأسفانه علت ژنتیکی اوتیسم در کمتر از 25درصد مبتلایان این طیف شناسایی شده است. بنابراین نمی‌توان درباره نتیجه آزمایش ژنتیکی اوتیسم اطمینان صددرصدی داشت.تحقیقات دیگری هم حاکی از نرخ موفقیت 6 تا 15درصدی هستندنکته مهم اینکه آزمایش ژنتیکی اوتیسم محدودیت‌های زیادی هم دارد. تشخیص اوتیسم پیچیده است، چون علائم آن برای هر فردی در این طیف تفاوت دارند.علم پیچیدگی اوتیسم را به تعامل پیچیده بین ژن‌ها و محیط کاهش می‌دهد. اما چالش‌های دیگری هم وجود دارند که نشان می‌دهند علل ژنتیکی را هنوز هم نمی‌توان در همه کودکان اتیسم شناسایی کرد.
اصلا اوتیسم ژنتیکی است یا ارثی؟مطالعات ژنتیکی نشان داده‌اند که وراثت‌پذیری ژنتیکی در دوقلوهای تک‌تخمکی یا همان دوقلوهای همسان در مقایسه با دوقلوهای دوتخمکی یا دوقلوهای غیرهمسان قوی‌تر است.این یافته به دانشمندان علم ژنتیک کمک کرده تا درباره ژن‌های انسان، الگوهای آن‌ها و چگونگی انتقال ژن‌ها در نسل‌ها بیشتر بیاموزند.نکته قابل‌توجه اینکه وراثت‌پذیری برای دوقلوهای تک‌تخمکی مبتلا به اوتیسم، در مقایسه با دوقلوهای دوتخمکی مبتلا به این اختلال بیشتر بوده است.
حالا دانشمندان می‌دانند که اوتیسم قابل‌انتقال‌ترین اختلال رشدی عصبی است. همین مطالعات ثابت کرده‌اند که پیوند ژنتیکی شناخته‌شده‌ای وجود دارد که می‌تواند به افزایش دانش و آگاهی ما درباره اوتیسم از دیدگاه ژنتیکی کمک کند.علاوه بر این‌ها، اوتیسم چندین تنوع ژنی دارد. اصطلاح بهتری که می‌توان به کار برد، چندین «عامل ریسک» است، که به شرایط پزشکی مختلفی مربوط می‌شوند.همین مسئله محدود کردن ژن یا گونه‌های ژنی خاصی را که باعث اوتیسم می‌شوند، دشوار میکند. چون بعضی گونه‌های ژنی روی مسیرهای بیولوژیکی یکسان یا مشابه تأثیر می‌گذارند.در پاسخی کوتاه به این پرسش که اوتیسم ژنتیکی است یا ارثی، می‌توان گفت هر دو! ژن‌های خاص اوتیسم هنوز شناسایی نشده‌اند، اما مطالعات مذکور درباره دوقلوها، احتمال وراثت‌پذیری ژنتیکی را نشان داده‌اند.
آيا آزمایش ژنتیکی اوتیسم انجام بدهیم یا نه؟جدای از میزان اطمینان به آزمایش ژنتیکی اوتیسم این آزمایش مسئله بحث‌برانگیزی برای مدافعان تنوع عصبی است.در این مقاله به بررسی لباس خرید اسباب بازی گروه شب نقاب خواهیم پرداخت . آن‌ها می‌گویند این آزمایش باعث افزایش باورهای غلط شده‌اند! یعنی چه؟این پارادایم روی جنبه‌های مثبت شرایط پزشکی تمرکز دارد. برای نمونه، جنبه‌های مثبت اتیسم، می‌توانند توانایی تمرکز روی جزئیات، و قابلیت تحمل تکرار باشند.این پارادایم این‌طور استدلال میکند که جامعه تصویری از ناتوانی را از دریچه «وضعیت عصبی» ترسیم کرده، و این امر به تبعیض منجر می‌شود.
آزمایش ژنتیکی بر اساس الگوی تنوع عصبی به دو دلیل مهم مورد انتقال است:اول اینکه تبعیض‌های اجتماعی را تشدید میکند. برای مثال، آزمایش ژنتیکی اوتیسم اگر مثبت باشد، به نرخ سقط جنین بیشتر منجر می‌شود.دوم اینکه بودجه اختصاصی به چنین آزمایش‌هایی را می‌توان صرف بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به اوتیسم و خانواده‌هایشان کرد.تحقیقاتی درباره تجربیات و دیدگاه‌های والدین کودکان اوتیسم، حاکی از آن هستند که بعضی‌ها طرف‌دار این آزمایش هستند، اما حدود یک‌چهارم والدین با چنین آزمایش‌هایی مخالف هستند.این پدرومادرهایی که با آزمایش ژنتیکی اوتیسم مخالفت کرده‌اند، نگران روش‌های آزمایش، آسیب‌های احتمالی و همچنین مسائل فرهنگی و مذهبی بوده‌اند.
جمع‌بندیآزمایش ژنتیکی اوتیسم واقعیت دارد، اما علت ژنتیکی اوتیسم در کمتر از 25درصد مبتلایان این طیف شناسایی شده است. بنابراین نمی‌توان درباره نتیجه چنین آزمایش‌هایی اطمینان صددرصدی داشت.یعنی نرخ موفقیت آزمایش‌های ژنتیک برای تشخیص اوتیسم زیاد نیست، اما در بعضی موارد، برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی یا جهش‌های ژنتیکی در کسانی استفاده می‌شود که شرایط ابتلا به اتیسم را دارند.در نهایت اینکه آزمایش ژنتیکی اوتیسم برای ترویج تشخیص زودهنگام و مداخله مؤثر هم مفید است، و به خانواده‌ها کمک میکند تا تصمیم آگاهانه‌ای بگیرند.
اگر به اطلاعات بیشتری در این زمینه نیاز دارید، سایر مقاله‌های بلاگ رسش را بخوانید.افروز صفاری فرد روز سه شنبه در گفت و گو با خبرنگار ایرنا افزود: لباس کودکانه سوپرمن ، جزئی از خیال پردازی‌های بی‌پایان کودکان است و آن ها را به نقش محافظ شهر خود تبدیل میکند.. از وزارت بهداشت خواسته ایم تا غربالگری اوتیسم کودکان کمتر از ۲ سال را برعهده بگیرد اما در یک موازی کاری، وزارت بهداشت نیز روی کودکان ۲ تا ۵ سال تمرکز کرده است در حالی که بهزیستی این کار را به خاطر دسترسی به این کودکان در مهدهای کودک، سال‌ها است که انجام می‌دهد.
بر اساس آخرین تحقیقاتی که در جهان در رابطه با غربالگری اوتیسم انجام شده، شروع تشخیص اتیسم می‌تواند حتی از سن ۱۴ ماهگی با دقت بسیار بالا امکان پذیر باشد. خوشبختانه این موضوع موجب شده تا کودکان طیف اوتیسم، زودتر گزینه‌ای برای شروع کاردرمانیو گفتاردرمانی داشته باشند. بسیاری از متخصصان معتقد هستند، درمان در این سن بسیار پایین فرصت بی‌نظیری را برای دریافت بهترین نتایج درمانی فراهم می سازد. چرا که مغز در طول تکامل اولیه از تغییرپذیری بالایی برخوردار است و قادر خواهد بود تا تحت تاثیر اطلاعات ورودی بیشتری از محیط قرار بگیرد.